Sabtu, 26 November 2011

Bombay Type

GOLONGAN DARAH TIPE BOMBAY

PENDAHULUAN
Salah satu fungsi darah dalam era global saat ini adalah untuk identifikasi. Identifikasi ini dilakukan dengan melihat penggolongan terhadap darah manusia. Golongan darah  ini dapat digunakan untuk mengetahui  pola pewarisan pada manusia, karena golongan darah sifatnya diwariskan. Sehingga setelah diketahui golongan darah seseorang, jika terjadi suatu hal dapat dilakukan pelacakan dan pengidentifikasian.
Ada  3 sistem penggolongan darah yang umum dalam penggolongan darah manusia, yaitu sistem ABO, sistem Rh , dan sistem MN
Sistem ABO:
a.    Golongan Darah A : Memiliki sel darah dengan antigen A
b.    Golongan Darah B : Memiliki sel darah dengan antigen B
c.    Golongan Darah AB : Memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B
d.    Golongan Darah 0 : Memiliki Sel darah tanpa antigen


Gambar 1. Sistem Golongan Darah ABO
Sistem Rh:
a.    Rh+
b.    Rh-
Rh atau Rhesus (juga biasa disebut Rhesus Faktor) pertama sekali ditemukan pada tahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner. Dinamakan rhesus karena dalam riset digunakan darah kera rhesus (Macaca mulatta), salah satu spesies kera yang paling banyak dijumpai di India dan Cina. Pada sistem ABO, yang menentukan golongan darah adalah antigen A dan B, sedangkan pada Rh faktor, golongan darah ditentukan adalah antigen Rh (dikenal juga sebagai antigen D). Jika hasil tes darah di laboratorium seseorang dinyatakan tidak memiliki antigen Rh, maka ia memiliki darah dengan Rh negatif (Rh-), sebaliknya bila ditemukan antigen Rh pada pemeriksaan, maka ia memiliki darah dengan Rh positif (Rh+).
Sistem MN
a.    Golongan darah M: memiliki sel darah dengan antigen M
b.    Golongan darah N: memiliki sel darah dengan antigen N

Ada golongan darah yang langka dalam sistem penggolongan darah ABO, yaitu golongan darah bombay type.

GOLONGAN DARAH BOMBAY

Golongan darah bombay ini merupakan golongan darah yang tidak memiliki ekspresi antigen sistem ABO dipermukaan sel darahnya. jika diperiksa dengan sistem biasa maka akan muncul golongan darah O namun tidak bisa menerima transfusi dari golongan O karena memang sebenarnya berbeda. Penamaan Bombay karena memang pertama kali ditemukan di Bombay,  India. Golongan darah tipe Bombay adalah golongan darah dengan fenotipe hh atau mereka tidak mengekspresikan antigen H/substansi H (antigen yang terbaca sebagai golongan darah O).  Antigen H bersifat dominan, dan antigen hh bersifat resesif . Di India, rasio pemilik golongan darah ini adalah 1:10.000, sedangkan di Eropa rasionya 1:1.000.000.
Kelainan fenotipe bombay ini tidak menyebabkan suatu penyakit tertentu, namun karena sangat langka maka akan terjadi kesulitan jika pemilik darah kekurangan ataupun kehilangan banyak darah.
Pada dasarnya, kelainan  ini disebabkan gen hh tidak dapat mengekspresikan enzim fucosiltransferase. Karena antigen H adalah prekusor untuk antigen sistem penggolongan darah ABO, jika tidak ada antigen H ini maka antigen dari golongan darah ABO juga tidak dapat diekspresikan. Sehingga nntuk golongan darah O yang memiliki Hh, bertipe normal, sedangkan untuk antigen hh dan golongan darahnya ‘Oh’ akan menghasilkan fenotipe bombay. Selain itu, dari segi biologi molekular didapatkan bahwa ada gen yang mengalami mutasi T725G pada gen FUT1.


Gambar 2. Perbedaan Golongan Darah ABO dengan tipe Bombay

FUCOSYLTRANSFERASE
Ekspresi dan sekresi antigen ABO pada kelenjar di sel ephitelial dikontrol oleh aktivitas tipe sekretor α(1,2) fucosyltransferase. Telah dilakukan uji yang menunjukkan bahwa terdapat ekspresi  dari tipe sekretor α(1,2) fucosyltransferase  gen (FUT2) dan sebuah pseudogen di FUT2 (Sec1) pada beberapa sel  tumor dengan menggunakan northern blot dan atau reverse transkripsi-PCR  analisis(RT-PCR).
Dengan menggunakan RT-PCR, transkripsi  FUT2 ditemukan di semua RNA di sel kanker rahim dan usus besar, tapi  tidak ditemukan di sel darah putih yang mengalami leukimia. RT-PCR  juga mengindikasi  bahwa  Sec1 diekspresikan di semua sel yang mengalami tumor, termasuk semua sel hematopoetic. Analisis dengan northern blot  menunjukkan bahwa transkrip FUT2 dengan ukuran yang sama terekspresi  dalam sel kanker.
 
Gambar 3. Enzim Fucosyltransferase

 Antigen pada kelompok darah Hh
Number of antigens     1: the H antigen
Antigen specificity     Carbohydrate
The specificity of the H antigen is determined by the sequence of oligosaccharides. More specifically, the minimum requirement for H antigenicity is the terminal disaccharide fucose-galactose, where the fucose has an alpha-(1-2)- linkage.
Antigen-carrying molecules     Glycoproteins and glycolipids of unknown function
The H antigen is attached to oligosaccharide chains that project above the RBC surface. These chains are attached to proteins and lipids that lie in the RBC membrane.
Molecular basis     The FUT1 gene indirectly encodes the H antigen expressed on RBCs.
FUT1 encodes a fucosyltransferase that catalyzes the final step in the synthesis of the H antigen.
The FUT2 gene indirectly encodes a soluble form of the H antigen, which is found in bodily secretions.
Frequency of the H antigen     Present on 99.9% of RBCs in all populations
H deficiency is rare: it is found in 1 of 8,000 in Taiwan, 1 of 10,000 in India, and 1 per million in Europe (1).

Frequency of the H phenotype     Blood group O: 45% in Caucasians, 49% in Blacks, 43% in Asians, and 55% in Mexicans
The frequency of the H antigen is equivalent to the frequency of blood group O in which the H antigen remains unaltered (1).

Produksi antibodi terhadap antigen
Anti-H type     IgM is more common than IgG
Anti-H is naturally occurring in people with H antigen deficiency.
Anti-H reactivity     Capable of hemolysis
Anti-H can activate the complement cascade which lyses RBCs while they are still in the circulation (intravascular hemolysis).
Transfusion reaction     Yes—can cause an acute hemolytic transfusion reaction
Hemolytic disease of the newborn     Possible
HDN could arise in mothers with the Bombay phenotype (Oh, h/h)












DAFTAR PUSTAKA

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.1320440307/abstract diakses Rabu, 8 Desember 2010
http://www.bioline.org.br/pdf?hg07019  diakses Kamis, 9 Desember 2010
http://rosmana.blogspot.com/2009/12/human-circulation-system-disorders.html diakses Kamis, 9 Desember 2010
http://glycob.oxfordjournals.org/content/15/5/463.short  diakses Kamis, 9 Desember 2010
http://schools.papyrusclubs.com/stlhs-mathikere/general-news/bombay-pheno-type-blood-groups diakses Kamis, 9 Desember 2010
http://glycob.oxfordjournals.org/content/11/10/119R.full.pdf+html  diakses Jumat, 10 Desember 2010
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x/full  diakses Jumat, 10 Desember 2010
http://www.jbc.org/content/271/15/8818.full.pdf+html  diakses Jumat, 10 Desember 2010
http://www.man.poznan.pl/CBB/research.html  diakses Jumat, 10 Desember 2010